Il puzzle dell'autismo.

Uno studio condotto dal Dipartimento di Medicina Clinica e Chirurgia, dell’Università degli Studi di Napoli "Federico II"*, tutto italiano ha messo insieme i pezzi del puzzle che ricostruiscono come si innesca l’autismo. E ha riproposto lo stesso quadro che Letizia Bernardi ha delineato (con qualche tessera in più) nel libro: "Frammentare l'iceberg" ed Armando.

Gli aspetti caratteristici che definiscono i disturbi dello spettro autistico (ASD) sono disturbi del sistema nervoso centrale, deficit nella comunicazione e nella reciprocità sociale. Ma cosa sia alla base dell’innesco, nonostante migliaia di studi su questo argomento, a parte una generale condivisione della convinzione che essi derivino da una interazione tra diversi geni e l'ambiente, ancora la scienza non ha saputo definirlo con precisione matematica. Purtroppo però questo “mistero” che circonda l'eziopatogenesi dell’ ASD non rende possibile pianificare una corretta prevenzione o anche efficaci misure di trattamento standarzzabili. Questo aspetto è particolarmente preoccupante a causa del progressivo aumento della prevalenza di questo disturbo, l’ASD, che ha raggiunto una cifra a 1:88 i bambini negli Stati Uniti. Lo studio condotto dai ricercatori di Napoli ha delineato con dati scientifici desunti dalla letteratura scientifica internazionale, un’ipotesi unificante della eziopatogenesi dell’ ASD. Anzitutto c’è un coinvolgimento del Sistema Immunitario, che si attiva già in una fase molto precoce dello sviluppo embrionale. È anche stato osservato un quadro di predisposizione genetica (sono sempre coinvolti dei geni, anche se diversi da caso a caso). Le radici genetiche dell'autismo sono state confermate da molti studi sui gemelli: quelli omozigoti, cioè identici, hanno maggiore probabilità di essere entrambi autistici rispetto ai gemelli eterozigoti, concepiti da gameti diversi. E poi è sicuramente implicato un fattore “scatenante” ambientale (probabilmente uno di questi potrebbe essere la carenza di vitamina D), ma soprattutto un’ infezione (in particolare un’ infezione virale), che potrebbe essere alla base di una squilibrata risposta immunitaria che, a sua volta, si traduce in danni a specifiche aree del sistema nervoso centrale. L'ambiente sembra giocare infatti un ruolo molto importante. Molti fattori sono stati incriminati: malattie infettive durante la gravidanza, esposizione a farmaci o a sostanze chimiche tossiche, intossicazione da mercurio. Se dimostrata, questa ipotesi avrebbe conseguenze drammatiche per le strategie che gli studiosi stanno cercando di validare per prevenire e per curare l’ASD. Per confermare o smentire questa ipotesi, gli studiosi suggeriscono una raccolta dei dati che consideri tutti questi fattori insieme (genetici, epigenetici, infettivi, virali, carenza di vitamina D, stato del sistema immunitario), non separatamente, ma insieme e tutti contemporaneamente.

 *Gentile I et Al., Etiopathogenesis of autism spectrum disorders: Fitting the pieces of the puzzle together, 2013 Apr 24, Med Hypotheses. 

 

 

   
   
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